"NADİR HASTALIKLAR ÜLKE OLSAYDI DÜNYA'NIN 3. BÜYÜK ÜLKESİ OLURDU."

Türkiye’de 7 milyon, Dünya’da 350 milyon kişinin etkilenmekte olduğu “Nadir Hastalıklar” ve “Yetim İlaç” kavramlarına, “Tüm Yönleriyle Nadir Hastalıklar” kitabı ile tekrar ve oldukça etkili bir şekilde dikkat çeken, Okan Üniversitesi Öğretim Görevlisi Özgür İNCE ve Başkent Üniversitesi Öğretim Görevlisi Merve Deniz PAK ile dikkat çekici ve aydınlatıcı bir söyleşi gerçekleştirdik.

Özgür İstanbul: “Tüm Yönleriyle Nadir Hastalıklar” kitabınız ile Nadir Hastalıklara çok büyük oranda dikkat çektiniz. Yalın, aydınlatıcı ve bilimsel verilerin tüm gerçeklikleri ile bir arada bulunduğu, emek verildiği her satırından anlaşılan bir kitap. Kitabınızı yazma amacınız neydi? Amacınıza ulaştığınızı düşünüyor musunuz?

Öğr.Gör. Özgür İNCE: Kitabımızı yazmadaki amacımız nadir hastalıkları olan bireylerin sesi olabilmek ve sağlık politikalarına etki edebilmekti. Aynı zamanda da kısıtlı olan bilginin yaygınlaşmasına vesile olabilmekti. Ancak önemli çıkış noktalarından bir tanesi de kitabın editörlerinden ve yazarlarından biri olan değerli arkadaşım Öğr.Gör. Merve Deniz PAK’ın aynı anda birkaç nadir hastalığa sahip olması ve nadir hastalıklara sahip bireylerin çektikleri bu sorunları dile getirme isteğiydi. Doyurucu bir kitap olduğunu söyleyebilirim bu alanda. Tıp ya da klinik alanların dışındaki alanlara dokunan önemli bilgi kaynaklarından bir tanesi. Siz de biliyorsunuz ki nadir hastalıklarda önemli noktalardan biri bilgi eksikliği ve de kirli bilginin internet ortamında dolaşması. Bu problemlerin ortadan kalkması ve Türkçe kaynak eksiğini kapatması açısından kitabın önemli bir yer edindiğini rahatlıkla söyleyebiliriz.

Öğr.Gör. Merve Deniz PAK: Bu kitabı yazmada en önemli amaç nadir hastalığı olan bireyleri, aileleri ve bu alanda çalışan profesyonelleri yalnız olmadıkları konusunda güçlendirmekti. Biz bilginin gücüne inandık. Alandaki profesyoneller ile nadir hastalığı bulunan kişileri bir araya getirmek istedik. Kitabımız bütüncül olarak yazılan hem uluslararası hem de ulusal alandaki ilk eser oldu, amacımıza ulaştığımızı düşünüyorum.

Özgür İstanbul: Nadir Hastalıklar denince ne tür hastalıkları anlamalıyız? Nedir bir hastalığı “Nadir” kılan?

Öğr.Gör. Özgür İNCE: Nadir Hastalıklar dediğimiz zaman en önemli gösterge, hastalığın bir toplumdaki görülme sıklığıdır. Hastalığı nadir yapan da işte bu toplumdaki görülme sıklığı. Örneğin Avrupa bölgesinde Avrupa Birliği’nin kabul etmiş olduğu oran, bir hastalığın iki bin kişide bir görülmesi… Bu oran hastalığın nadir olup olmadığı hakkında bize gerekli bilgiyi vermekte. Keza ABD’de de bu oran yirmi binde bir olan hastalıkları nadir hastalıklar olarak kabul etmekte. Şunu da söylemeden geçmeyelim… Dünya genelinde yaklaşık olarak 7000-8000 civarında nadir hastalık çeşidinin olduğu vurgulanmakta. Ancak 2019 yılında Nature gibi dünya çapında prestijli bir dergide yayınlanan bir araştırmaya göre bu sayının daha da fazla olduğu, en az 10.000 nadir hastalık çeşidinin bulunduğu ortaya konuldu. Bununla beraber her yıl yeni nadir hastalıkların literatüre girdiği ifade ediliyor. Nadir hastalığı olan kişi sayısının dünya genelinde 350 milyon olduğu söyleniyor. Türkiye’deki rakamın da 7 milyon civarında olduğu ifade ediliyor.

Özgür İstanbul: Nadir Hastalıklar sadece genetik ve akraba evliliğine bağlı hastalıklar mıdır? Ne tür faktörler Nadir Hastalıklara neden olabilmekte? Nadir hastalıklar yaşamın hangi dönemlerinde görülmeye başlıyor?

Öğr.Gör. Özgür İNCE: Nadir Hastalıkların %80’inin genetik geçişli olduğu ifade edilir. Kalan %20’lik oranın da çevresel faktörler olduğu söylenir genellikle. Bu hastalıklar yaşamın her döneminde ortaya çıkabiliyor, elbette hastalığın türü ve özellikleriyle ilgili. Mesela bazı bulaşıcı hastalıkların da nadir hastalık olarak kabul edildiğini de belirtelim.

Öğr.Gör. Merve Deniz PAK: Nadir hastalıkların nedenlerine ilişkin çok fazla araştırma var. Bu araştırmaların çoğu genetik faktörleri gösterse de yalnızca genetik nedenlerle sınırlamıyor, mutasyonları veya çevresel etkenleri de göz önüne alıyor. Fakat akraba evliliklerinde genetik tarama yaptırmayan kişilerde bu risk daha yüksek. Ayrıca sadece doğuştan değil yaşamın ilerleyen yıllarında da bu hastalıklara rastlanabiliyor.

Özgür İstanbul: Kamuoyunda yoğun bir şekilde Nadir Hastalıkların tedavi seçeneğinin olmadığı görüşü hakim. Gerçekten durum böyle mi?

Öğr.Gör. Özgür İNCE: 10.000 farklı nadir hastalığın olduğunu düşündüğümüzde tedavi seçeneklerinin tümünü kapsayan bir durumun olmadığını söyleyebiliriz elbette. Fakat ilerleyen teknoloji ve tıp sayesinde her geçen gün yeni bir buluşa imza atılıyor. Bu günlerde nadir hastalıklar ve gen çalışmaları ön plana çıkmış durumda örneğin.

Özgür İstanbul: Dünya sağlık otoriteleri Nadir Hastalıklar konusunda nasıl bir politika izlemekteler? Önleme, teşhis ve tedavi hizmetlerinde ne aşamadayız? Ulusal ve uluslararası çalışmalar nelerdir? Yeterli buluyor musunuz?

Öğr.Gör. Özgür İNCE: Özellikle AB ve ABD bu alanda yıllardır önemli çalışmalar yürütmekte. Birçok ülke nadir hastalıklar ulusal eylem planlarını oluşturmuş durumda. AB içerisinde Almanya ve Fransa bu alanda başarılılar. Fransa’nın uzun süreli çalışmaları var. Uluslararası alanda işlev gösteren sivil toplum örgütlerinin ortaya çıktığını da rahatlıkla söyleyebiliriz. Örneğin EURORDIS, ORPHANET, NORD, FDA bunlar dünya genelinde nadir hastalıklar ile ilgili politika ve sağlıklı bilgi üretme konusunda önemli bir noktadalar. Hastalıkların genel yapısı itibariyle önleme, teşhis ve tedavi hala kısıtlı durumda. Bunlarla ilgili çalışmaların yürütüldüğünü biliyoruz. Ulusal bazda baktığımızda ise üniversiteler ile TUBİTAK ve TÜSEB’in önemli çalışmalarının olduğunu rahatlıkla söyleyebiliriz. TUSEB içerisinde de çeşitli enstitülerin sağlıklı bilgi ve politika üretme faaliyetleri oluşturulması açısından çeşitli çalışmalarının olduğunu söyleyebilirim. Tüm bunlara rağmen nadir hastalıklar, gereksinimlerin çok yoğun olduğu ve dinamik biçimde geliştiği bir alan… Bu nedenle henüz ulusal bazda yeterli çalışmaların olduğunu söyleyemeyiz.

Öğr.Gör. Merve Deniz PAK: Nadir hastalıklar hem Avrupa’da hem de Amerika’da oldukça gündemde olan bir konu. Hatta bu çalışmalar ilk olarak 80’li yıllarda Amerika’da başlatılmış ve halen devam ediyor. Hem tıbbi alanda hem de psiko-sosyal alanda bu konuya eğilmiş durumdalar. Türkiye’de de bu konu medyanın da önemli katkıları ile gündeme taşınmış durumda. Bu alanda nadir hastalıklar alanında tıp uzmanlığının oluşturulması ve nadir hastalıklar hastanesinin kurulması hakkında çalışmalar yapılıyor. Bununla beraber Sağlık Bakanlığı bünyesinde birimler kurulmaya başladı. Bu gelişmeler sevindirici olmakla beraber tam iyilik halinin sağlanması için gideceğimiz çok yol var.

Özgür İstanbul: Tıp Biliminin günümüzde yetiştirmiş olduğu hekim ve sağlık profesyonelleri Nadir Hastalıkların teşhis ve tedavisi konusunda yeterli bilgi ve donanıma sahipler mi sizce?

Öğr.Gör. Özgür İNCE: Bir hekimin nadir hastalıklarla karşılaşabilme olasılığı belki de hekimlik hayatlarında çok az olabilecek, belki de bir elin beş parmağını geçemeyecek düzeydedir. Genellikle hekimler ve diğer sağlık profesyonelleri daha sık görülen hastalıklarla karşılaşmaktalar. Burada farkındalık konusu öne çıkıyor. Her sağlık mesleği mensubu için bu genellemeyi yapmak doğru olmayacaktır; fakat yaptığımız araştırmalarda sağlık profesyonellerinin bu hastalıklara yönelik farkındalık düzeyinin düşük olduğuna dair sonuçlara ulaştık. Farkındalığın az olması bu hastalıkların fark edilmesi ve teşhisi konusunda çeşitli sorunlar çıkarabilmekte. Bu konuda ne yapılabilir sorusu sorulduğunda ise verilebilecek cevaplardan biri de sağlık profesyonellerinin meslek yaşamları süresince gelişmeleri takip etmeleri için desteklenmesi ve farkındalıklarının artırılması olacaktır şüphesiz.

Özgür İstanbul: Nadir Hastalıklara sahip bireylerin ve ailelerinin yaşadığı psikolojik, sosyal ve ekonomik sorunlar nelerdir? Devletler bu konuyla ilgili ne tür politikalar izlemekteler?

Öğr.Gör. Merve Deniz PAK: Bu alanda en önemli sorunlar yalnız hissetme, çaresizlik, ümitsizlik, sosyal içe çekilme, yardım alamama, yaşadıklarının başka biri tarafından anlaşılmadığını düşünme ve çökkün duygu durumu yaşama gibi psikolojik süreçler geçirme olarak karşımıza çıkıyor. Sosyal alanda ise bakım vermek amacıyla özellikle kadınların iş yaşamından ayrıldığını görüyoruz. Ekonomik yönden ise teşhis sürecindeki testlerin maliyetlerinin ile tedavi masraflarının yüksek olduğu bir gerçek. Nadir hastalığı olan bireyler tıbbi hizmetlere ulaşmak için farklı şehirlere gitmek zorunda olduğunda durum daha da zorlu bir hal alıyor. Bu alanda devletlerin sağlık politikaları ile sosyal hizmetlerin sunumunu nadir hastalıkları olan birey ve ailelerin gereksinimlerine göre entegre etmeleri gerekiyor.

Öğr.Gör. Özgür İNCE: Uzman sayısının az olması, ailelerin ciddi ekonomik yük altında olması, uzun süren tedavi masraflarının olması ve uzmana veya sağlık hizmetlerine erişim için farklı şehirlere gitmek zorunda kalınması gibi konular aileler için sosyal ve ekonomik problemleri ortaya çıkarmakta. Ülkemizde bu problemleri ortadan kaldırmak için çeşitli çalışmalar yapılmakta; fakat bu tür problemlerin politika yapıcıları etkileyebilmesi için politikaya eden aktörlerin devreye girmesi gerekiyor. SMA örneğinde olduğu gibi. SMA hastalığı politikaya etki eden aktörlerle beraber toplum nezdinde ilgi kazandı ve toplumda etki oluşturdu. Bununla beraber politika yapıcılar bu konuya eğilmek durumunda kaldılar. Bu sorunları ortadan kaldırabilmek adına TBMM’de araştırma komisyonunun kurulması ve nadir hastalıklara yönelik problemlerin ortaya çıkarılması için araştırma ekibinin oluşturulması yine önemli bir nokta. Keza TÜSEB’in bu konuda bilimsel araştırmalar yürütmesi yine çok önemli. Ek olarak nadir hastalıklar hastanesi de tartışılan ve gündemde olan diğer önemli bir konu. Geçmişte bu hastalıkların tedavileri için “yetim ilaç” olarak adlandırdığımız ilaçlarla ile ilgili olarak çeşitli çalışmalarımız mevcuttu ama onların da şu an yavaş ilerlediği görülmekte. İlerleyen dönemlerde yetim ilaçlar ya da nadir hastalıklar ile ilgili çalışmaların arttırılacağını düşünüyorum.

Özgür İstanbul: Yetim İlaçlar ile ilgili ne tür çalışmalar yapıldı geçmişte Hocam?

Öğr.Gör. Özgür İNCE: Yetim İlaç Yasası çıkarılmaya çalışıldı. Belli bir dönem taslağı oluşturuldu. Taslak üzerinden gidildi ancak çok fazla konuşulup gündem olamadı.

Özgür İstanbul: Nadir Hastalıklara dikkat çekmek adına, kitabınız dışında ne tür faaliyetler gerçekleştirmektesiniz? Biraz bahseder misiniz?

Özgür İstanbul: Kendinde bu tarz ve benzeri risk faktörleri olan veya sağlığı ile ilgili çeşitli tedirginlikleri olan vatandaşlar ilk adım olarak ne yapmalı? Tavsiyeleriniz nedir?

Öğr.Gör. Merve Deniz PAK: Bu soruya biraz daha bireysel bir yanıt verebilirim. Behçet ve Sistemik Lupus Eritematozus (SLE) hastalıkları teşhisim var. Vücudumdaki belirtileri fark ettiğim an sağlık kuruluşuna başvurdum ve böylece erken dönemde hastalıkların fark edildi. Bu açıdan sağlık kontrollerinin önemli olduğunu düşünüyorum. **

Özgür İstanbul: Bu denli hassas bir konuda verdiğiniz emekler ve değerli görüşlerinizi okuyucularımızla paylaştığınız için teşekkür ederiz.

Öğr.Gör. Özgür İnce:Gazetenizde bizlere yer verdiğiniz ve ana amacımız olan bilginin geniş kitlelere yayılmasını sağladığınız için sizlere teşekkür ederim. Ayrıca, sizlerin vasıtasıyla da yazarlarımıza ve kitabımızda emeği geçen herkese teşekkürlerimizi sunuyoruz.

Ek bilgi:

• Türkiye’de çocukluk döneminde Rett Sendromu, Fenilketonüri, Kistik Fibrozis, Konjenital Adrenal Hiperplazi ve Spinal Müsküleratrofi (SMA) daha sık görülen nadir hastalıklardır.
• Yetişkinlik döneminde ise Huntington hastalığı, Crohn hastalığı, Behçet hastalığı, Ailevi Akdeniz Ateşi hastalığı (FMF), nadir görülen kanserler, cam kemik sendromu (Osteogenezis Imperfekta), erken yaşlanma hastalığı (Progeria), nadir görülen metabolik hastalıklar ve Albinizm bu hastalıklara örnek olarak gösterilebilir.

Röportaj: Perihan KORKUT