BİLİM DÜNYASINDA YENİ KEŞİF:NADİR GÖRÜLEN NOROLOJİK HASTALIK TANIMLANDI

Barselona'daki Bellvitge Biyomedikal Araştırma Enstitüsü (Idibell) liderliğindeki uluslararası bir araştırma ekibi, tüm dünyada sadece 13 vakası tespit edilen yeni ve oldukça nadir bir nörolojik hastalığı keşfettiğini duyurdu.

İspanya'nın Barselona kentinde bulunan Idibell'den bilim insanları, aralarında Türkiye, ABD, İtalya, Almanya, İngiltere, İran, Finlandiya, Estonya ve Pakistan'dan uzmanların da bulunduğu uluslararası bir işbirliğiyle, genetik bir mutasyondan kaynaklanan yepyeni bir nörolojik bozukluğun perdesini araladı. Keşif, alanın önde gelen dergilerinden American Journal of Human Genetics'te yayımlanan bir makale ile bilim dünyasına duyuruldu.
Genom Dizilimi ve Yeni Araçlar Anahtar Rol Oynadı
Araştırmacılar, bu çığır açan keşfin, bir organizmanın tüm DNA dizisinin belirlenmesini sağlayan genom dizilimi teknolojisi ve Idibell ekibinin geliştirdiği yeni genomik araçlar ve hesaplamalı algoritmalar sayesinde mümkün olduğunu belirtiyor.
Beynin Beyaz Cevherini Etkiliyor
Idibell Üniversitesi Nörometabolizma Bölümü Direktörü Aurora Pujol, EFE haber ajansına yaptığı açıklamada hastalığın niteliğine ışık tuttu: "Bu, beynin beyaz cevherini etkileyen bir hastalık türü. Hastalarda yürüme, bilişsel ve gelişimsel sorunların yanı sıra yüz dismorfisi de gözlemleniyor."
Teşhis İlk Adım, Tedavi İçin Uzun Bir Yol Var
Pujol, hastalığın resmi olarak sınıflandırılmasıyla birlikte tanı konulabilen vaka sayılarının önümüzdeki yıllarda küresel çapta artmasını beklediklerini dile getirdi. İspanyol doktor, hastalığın tanımlanmasının teşhisin iyileştirilmesi adına kritik bir adım olduğunu vurgularken, tedavi geliştirmek için ise bilim insanlarının önünde uzun bir yol olduğunu ekledi.
Dr. Pujol, teşhisin hastalar ve aileleri için anlamını şöyle açıkladı: "Teşhis ilk adımdır ve aileler için hastalıklarına nihayet bir isim koymak rahatlatıcıdır. Bu sayede diğer ailelerle bağlantı kurabilir ve hasta derneklerine katılarak birbirlerini ve doktorlarını destekleyebilirler. Sonuçta bu bir ekip çalışmasıdır."